В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ» ведущие медики обсудили возможности диагностики и терапии пациентов с редким заболеванием, болезнью Фабри. По словам медиков, такие пациенты остаются недообследованными из-за неспецифических симптомов недуга, поэтому их реальное количество может быть выше в 10 раз. Особое внимание было уделено терапии болезни Фабри и расширению возможностей лекарственного обеспечения в странах ЕАЭС, в т.ч. Казахстана.
Форум проходил на площадках Узбекистана и России, при этом в онлайн формате подключалось несколько сотен медицинских экспертов из Казахстана, Армении и Кыргызстана. Важность форума заключается в обмене опытом между странами-партнерами и необходимости диалога между ключевыми экспертами в своей области.
Одним из спикеров форума стала Гульнара Святова, заведующая Республиканской МГК АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», председатель Правления РОО «Ассоциация медицинских генетиков» Республики Казахстан, Президент Евразийской Ассоциации медицинских генетиков, д.м.н., профессор.
«В этом году форум проходит уже во второй раз и приобретает системный характер, поднимая важнейшие темы для наших государств, входящих в Евразийский экономический союз. В настоящее время мы обсуждаем результаты по внедрению программ для диагностики и терапии орфанных заболеваний, а также проблемы, с которыми сталкиваемся в реальной практике», - рассказала Гульнара Святова.
Спикеры отметили катастрофический разрыв между реальными и официальными данными по статистике болезни Фабри, в связи со сложностью выявления пациентов. Это наследственное заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы, почек, сердца, системы пищеварения, органов зрения.
Проблема тестирования и выявления пациентов с болезнью Фабри заключается, как в неспецифичности симптомов, которые на ранних стадиях проявляются нейропатической болью, не поддающейся лечению анальгетикам, так и в низкой осведомленности населения о заболевании.
Моисеев Сергей Валентинович, д.м.н., профессор отметил, что 69% выявленных случаев болезни Фабри приходится на семейный скрининг. Это считается наиболее эффективным методом диагностики, но сложность в данном случае состоит в обследовании членов семьи, которые проживают в разных регионах, отсутствии контактов между родственниками или отказе от молекулярно-генетического исследования.
Со стороны специалистов важна слаженная работа и междисциплинарный подход, в противном случае процесс постановки диагноза может занять несколько лет, лишая тем самым пациента возможности сохранения качества жизни.
Заболевание является жизнеугрожающей и хронической прогрессирующей редкой патологией, при которой летальный исход без лечения наступает в 40-50 лет.
По словам Вашакмадзе Нато Джумберовны, д.м.н., профессора кафедры факультетской педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, для болезни Фабри разработан эффективный метод лечения – ферментозаместительная терапия (ФЗТ), поэтому ранняя диагностика заболевания имеет большое практическое значение: «К сожалению, часть пациентов диагностируется на поздних стадиях болезни, что не дает возможности получить максимальный эффект от ФЗТ. Однако на любой стадии болезни начало ФЗТ позволяет замедлить прогрессирование и смягчить клинические симптомы».
Эксперты говорили о повышении доступности лекарственного обеспечения в Казахстане у пациентов с болезнью Фабри. Учёные-медики из России рассказали о новом орфанном препарате «Фабагал» (агалсидаза бета), который в августе был зарегистрирован в РФ, а с 2014 года активно применяют для лечения болезни Фабри у взрослых и детей от 8 лет в Южной Корее.
C 2024 года в рамках проекта российской биотехнологической компании «Петровакс» и южнокорейской ISU Abxis производство «Фабагала» будет осуществляться в России по полному циклу, включая синтез субстанции. Также в 2024 году ожидается, что «Фабагал» будет доступен на рынке Казахстана.
Появление новых препаратов для лечения орфанных заболеваний способно расширить возможности терапии. В дальнейшем компания «Петровакс» рассчитывает экспортировать «Фабагал®» также на рынки Беларуси и Узбекистана.
