27 октября 2020 год. Алматы. Общественный фонд "Help Today" и ОФ "Фонд пациентов с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями" Жаңа Өмір" совместно с компанией «Такеда Казахстан», являющейся официальным представительством глобальной биофармацевтической компании Takeda Pharmaceuticals (далее-Takeda), организовали Школу для пациентов с мукополисахаридозом II типа (МПС II) с циклом образовательных программ в рамках которых пациенты с редким генетическим заболеванием cмогут получить важную практическую информацию от специалистов здравоохранения, а вместе с тем поделиться проблемами, с которыми они сталкиваются в связи с заболеванием.
Новый формат поддержки пациентов с МПС II является эффективной диалоговой площадкой между экспертами в области здравоохранения и пациентами с синдромом Хантера. На сегодняшний день организаторы провели две образовательные Программы, в соответствии с требованиями времени прошедшие в формате онлайн. Они были посвящены разным проблемам и вопросам, возникающими у пациентов с редким генетическим заболеванием. К мероприятиям присоединились пациенты и с другими типами МПС.
«Начиная с июля мы провели два заседания образовательной Школы, и они укрепили нашу уверенность в том, что Школа нужна для поддержки пациентов с синдромом Хантера. Наш партнёр Takeda является экспертом в области МПСII и хорошо знает о проблемах пациентов с этим редким заболеванием. Вместе мы постоянно ищем новые формы поддержки пациентов с мукополисахаридозами, что особенно актуально в период пандемии коронавируса», - сказал директор ОФ "Фонд пациентов с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями" Жаңа Өмір" Самат Рамазанов.
В ходе первого заседания Школы республиканский координатор по МПС в Казахстане, д.м.н., детский гастроэнтеролог консультативно-диагностического отделения Научного центра педиатрии и детской хирургии Шарипова Майра напомнила пациентам об особенностях заболевания МПС, рассказала о ситуации с COVID-19 в стране и в мире, а также о возможных осложнениях после коронавируса для пациентов и мерах безопасности во время пандемии.
«МПС – это очень серьёзное заболевание. И если его не лечить, оно приводит к инвалидности и летальности в раннем детстве. В настоящее время разработаны препараты для лечения только пяти типов МПС: I, II, IV, VI и VII. Лечение представлено в виде еженедельного внутривенного введения пациентам недостающих в организме ферментов. Препараты эти очень дорогостоящие, но наше государство обеспечивает ими бесплатно всех детей с МПС I, II, IV и VI типами. Но кроме ферментозаместительной терапии наши особые пациенты нуждаются и в особых условиях, поэтому цикл образовательных Школ для пациентов с мукополисахаридозами – это отличная возможность помочь им в адаптации к миру и способствовать повышению качества их жизни. Хочется подчеркнуть, что в данной Школе принимают участие родители пациентов со всеми типами мукополисахаридозов, а не только с синдромом Хантера, т.к. проблемы у всех общие», - отметила Майра Шарипова.
Тема второй Программы Школы была посвящена сезону ОРВИ, в ходе которой экспертом выступила орфанный координатор и заведующая отделением соматики Национального научного центра материнства и детства КФ «University Medical Center» Ибраева Айгуль. Участники получили практические советы от специалиста и узнали ответы на такие волнующие их вопросы, как: возможно ли быть «готовым» к сезону ОРВИ; можно ли «купить» иммунитет в аптеке; пользу или вред принесет следование современным трендам по укреплению здоровья.
В ходе заседаний Самат Рамазанов поделился с участниками своим личным опытом и рассказал о том, как жить с синдромом Хантера, а также о работе пациентской организации, планах и перспективах развития деятельности Фонда пациентов с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями.
Организаторы отмечают, что образовательные Программы Школы для пациентов с МПС будут продолжены, так как они стали эффективной диалоговой площадкой, на которой есть возможность не только пациентам получать важную информацию от приглашённых экспертов, но и специалистам больше и лучше узнать о проблемах, волнующих пациентов с этим редким заболеванием и совместными усилиями их решать.
Мукополисахаридозы (МПС) – это группа редких наследственных генетических заболеваний, возникающих в результате мутации генов, ответственных за продукцию в организме определенных ферментов. МПС характеризуются хроническим прогрессирующим течением и комплексом нарушений функций различных органов и систем. Заболевание может поражать центральную нервную систему, сердечно-сосудистую, дыхательную системы, костно-суставной аппарат, внутренние органы (печень, селезенка), также пациенты могут терять слух и зрение.
Распространенность МПС, как в целом, так и отдельных его типов варьирует по всему миру. В среднем один случай на 100 000 новорождённых. На сегодняшний день в Казахстане различные типы мукополисахаридозов диагностированы у 76 пациентов.
