1-типті нейрофиброматоз (НФ1) диагнозы бар балалардың ата-аналары Қазақстан Республикасындағы орфандық аурулар мен оларды емдеуге арналған дәрілік заттар тізбесіне енгізу жоспарланып отырған өзгерістерге байланысты балаларының ем алу құқығын сақтауды сұрайды.
Ұсынылып отырған өзгерістер жобасына сәйкес, орфандық аурулар тізбесінен 1-типті нейрофиброматозды, сондай-ақ қазіргі уақытта Қазақстандағы ондаған бала үшін тиімділігі дәлелденген жалғыз дәрілік терапия болып табылатын «Коселуго» препаратын алып тастау ұсынылып отыр.
2022 жылдан бері бұл препаратты Қазақстанда 66 бала қабылдап келеді. Осы уақыт ішінде көптеген отбасы емнің нақты нәтижесін көрді. Бұрын қатты ауырсынудан зардап шегіп, қозғалысы шектелген балалардың жағдайы жақсарып, мектепке баруға, қатарластарымен бірге ойнауға, жан-жақты дамуға және толыққанды өмір сүруге мүмкіндік алды.
Отбасылардың басым көпшілігі мұндай емнің құнын өз қаражаты есебінен төлей алмайды. Сондықтан ата-аналар үшін мемлекет тарапынан дәрілік заттармен қамтамасыз ету кепілдігінің ұзақ мерзімге сақталуы және терапияның үздіксіз жалғасуы аса маңызды.
1-типті нейрофиброматоз – ауыр генетикалық дерт. Онда бала денесінде ісіктер пайда болады, емдемесе, ол ісіктер асқынуларға әкеледі. Дерт үдемелі сипатқа ие, баланың өмір сапасын айтарлықтай төмендетеді және тұрақты медициналық бақылауды қажет етеді. Қажетті терапиясыз өткен әрбір күн науқастың жағдайының нашарлауына және қайтымсыз салдардың дамуына себеп болуы мүмкін. Бұл өзгерістер балалардың тағдырына және ұзақ уақыттан кейін ғана болашаққа үмітпен қарай бастаған отбасылардың өміріне тікелей әсер етеді.
2026 жылғы 10 шілдеде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігі бірде-бір пациенттің дәрілік заттармен қамтамасыз етусіз қалмайтынын және дәрілік қамтамасыз ету тиісті тізімде препараттың болуына тәуелді емес екенін мәлімдеді. НФ1 диагнозы бар балалардың ата-аналары бұл мәлімдемені құптайды және оның іс жүзінде толық көлемде орындалатынына шынайы сенім білдіреді.
Сонымен қатар ұсынылып отырған өзгерістер ата-аналар мен медицина қауымдастығының алаңдаушылығын әлі де сейілткен жоқ. Отбасылар үшін емге қолжетімділіктің тек бүгін ғана емес, ұзақ мерзімде де сақталатынына, ал балалардың емі нормативтік құжаттардағы өзгерістерге қарамастан үздіксіз жалғасатынына сенімді болу өте маңызды.
1-типті нейрофиброматоз диагнозы бар балалардың отбасыларының мүддесін қорғайтын пациенттер ұйымы Қазақстандағы ЮНИСЕФ өкілдігіне ресми үндеу жолдап, ұйымды үздіксіз емдеуді қажет ететін балалар үшін ұсынылып отырған өзгерістердің ықтимал салдары туралы хабардар етті.
Біз Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінен, бейінді сарапшылардан және шешім қабылдау процесіне қатысатын барлық тараптан 1-типті нейрофиброматозды орфандық аурулар тізбесінде сақтап қалуды, сондай-ақ балаларымызды емдеуге қажетті дәрілік заттар тізімінде «Коселуго» препаратын қалдыруды сұраймыз. Біз балалардың өмірлік маңызы бар терапияға қолжетімділігін ғана емес, олардың емделуге, денсаулығын сақтауға және лайықты болашаққа деген заңмен кепілдік берілген құқығын қорғауды сұраймыз.
