Гемофилией страдают примерно 400 тыс. человек во всем мире, из которых 50–60% имеют тяжелую форму заболевания. По данным АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии», РОО «Казахстанское Общество врачей-гематологов» в Казахстане зарегистрировано 1 400 больных гемофилией, из них 484 – дети. Страдают заболеванием исключительно представители мужского пола, но по наследству оно передаётся по женской линии.
Наибольшее число детей с наследственными коагулопатиями - в Алматы, Жамбылской, Туркестанской, ВКО и Алматинской областях. Распространенность наследственных нарушений свертывания крови в Казахстане составила 7,8 на 100 тыс. детского населения. Высокие показатели распространенности в Северо-Казахстанской, Западно-Казахстанской, Кызылординской, Павлодарской областях и городе Алматы.
«Число пациентов с гемофилией возрастает из года в год. Это обусловлено в первую очередь накоплением пациентов, которые благополучно живут, дети переходят под наблюдение к взрослым специалистам, а взрослые пациенты доживают до старости. С другой стороны, возможность своевременной диагностики тоже способствует продолжительной жизни пациентов. Симптомы гемофилии очень специфичные, поэтому заподозрить заболевание клинически не составляет труда. А лабораторная диагностика заболевания сегодня доступна во всех регионах. Пациенты после верификации диагноза начинают планово получать заместительную терапию препаратами факторов свертывания и наблюдаются как участковыми врачами, так и детскими онкологами и гематологами. Периодически им проводится диагностика уровня недостающего фактора свертывания и проводится коррекция доз препаратов. Также эти пациенты нуждаются в диагностике специфических антител к фактору VIII, так называемых ингибиторов. Диагностика ингибиторов проводится в нашем центре (в Алматы), а также в Нур-Султане и Уральске. Между тем, больные тяжёлой формой гемофилии нуждаются в этом исследование постоянно, с определённой периодичностью. Проблема решается за счет заключения договоров с этими центрами и доставки образцов крови туда», - пояснила детский онколог-гематолог, заместитель председателя Правления по научно-клинической и инновационной деятельности АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» Лязат Манжуова.
Гемофилия вызвана недостатком фактора свертывания крови VIII или IX. В 80-85% наблюдается гемофилия А, вызванная недостатком VIII фактора. До 2004 года, когда в Казахстане появились препараты заместительной терапии, позволяющие ввести пациенту недостающий фактор, жизнь пациентов с гемофилией была наполнена постоянным страхом случайных падений, порезов, вынужденных походов к стоматологу. После появления заместительной терапии качество жизни пациентов с этим заболеванием улучшилось, они реже подвергаются госпитализации, у них не так часто и быстро развиваются сопутствующие заболевания, в частности, патология суставов. Тем не менее, проблем, которые нуждаются в решении и улучшении всё ещё достаточно много.
«Основной принцип терапии гемофилии во всем мире – профилактическое домашнее лечение в виде заместительной внутривенной терапии препаратами факторов свертывания. С 2004 года дети с гемофилией в РК обеспечиваются факторами свертывания из Республиканского бюджета. На фармацевтическом рынке РК зарегистрированы современные гемостатические препараты, как плазменные, так и рекомбинантные – всего представлены 12 производителей из 8 стран, т.е. достаточный выбор среди препаратов. Все это позволяет поддерживать качество жизни пациентов на хорошем уровне», – пояснил детский онколог-гематолог, руководитель отдела онкологии департамента педиатрии КФ «UMC» Даир Нургалиев. Доктор сообщил, что дети с гемофилией и с другими редкими заболеваниями получают необходимые лекарственные средства согласно соответствующего Приказа МЗ РК.
«Медицинская наука не стоит на месте и сегодня на международном рынке появились препараты, которые подходят для терапии ингибиторных форм, препараты для персонализированного подхода к профилактической терапии пациентов с тяжелой формой гемофилии А, который способствует повышению контроля над заболеванием и сокращению числа кровотечений, другие инновации и разработки» - также отметила Лязат Манжуова, сообщив также о регулярных пересмотрах клинических протоколов терапии в соответствии с рекомендациями Всемирной федерации гемофилии.
«На фоне регулярного лечения проблемы с кровотечениями и кровоизлияниями в суставы у некоторых пациентов с гемофилией становятся менее актуальными. Но появились новые проблемы, такие как продление инвалидности. Детей с гемофилией, регулярно получающих препараты факторов свертывания, мало отличишь от других здоровых детей. Поэтому, когда они проходят медико-социальные экспертные комиссии, им не хотят продлевать инвалидность. И приходится доказывать, что у них наследственное, страшное по сути заболевание, а отсутствие у них тяжелых нарушений суставов – это результат пожизненной заместительной терапии, без которой больные дети не могут прожить», - пояснила менеджер по связям с общественностью Общественного объединения «Казахстанская Ассоциация инвалидов – пациентов с гемофилией» Светлана Рыбалова.
«Гемофилия – социальная проблема любого государства» – так звучит основной девиз Всемирной федерации гемофилии. Один из самых актуальных вопросов, связанных с гемофилией, – это социализация пациентов, зачастую невозможность устроиться на работу, а для детей – полноценно влиться в учебный процесс, развивать творческие способности, заниматься лечебной физкультурой. Именно поэтому проблема гемофилии находится на стыке интересов Министерства здравоохранения, Министерства труда и социальной защиты, а также Министерства образования, и эффективно решать её можно только совместными усилиями.
